Kolesterol tinggi sering dikaitkan dengan gaya hidup tidak sehat, seperti pola makan buruk, kurang olahraga, dan merokok. Namun, faktor genetik juga berperan signifikan dalam meningkatkan risiko kolesterol tinggi. Memahami asal-usul dan pencegahannya sangat penting untuk menjaga kesehatan jantung.
Bagaimana kolesterol tinggi diturunkan secara genetik? Dan bagaimana kita bisa mencegahnya? Mari kita bahas lebih detail.
Asal Kolesterol
Kolesterol dalam tubuh berasal dari dua sumber utama: produksi alami tubuh dan asupan dari makanan. Tubuh membutuhkan kolesterol untuk fungsi-fungsi vital, termasuk melindungi sel dan membentuk vitamin D. Namun, karena kolesterol tidak larut dalam darah, ia memerlukan pembawa, yaitu lipoprotein.
Salah satu pembawa kolesterol terpenting adalah low-density lipoprotein (LDL), sering disebut kolesterol “jahat”. Ketika sel membutuhkan kolesterol, reseptor LDL akan menangkap partikel LDL. Jika reseptor LDL tidak berfungsi baik, LDL akan tetap berada dalam darah.
Penumpukan LDL dalam darah membentuk plak pada dinding pembuluh darah, menyempitkan pembuluh darah dan mengganggu aliran darah. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk gangguan jantung.
Faktor Genetik Kolesterol Tinggi
Penumpukan plak LDL umumnya disebabkan oleh gaya hidup tidak sehat yang berlangsung lama. Namun, kolesterol tinggi juga bisa disebabkan faktor genetik, atau keturunan. Hal ini menjelaskan mengapa serangan jantung dan stroke bisa terjadi pada usia muda.
Hiperkolesterolemia familial adalah kondisi kadar kolesterol tinggi akibat faktor keturunan. Kondisi ini dipicu oleh gangguan genetik, misalnya pada gen LDLR (reseptor lipoprotein densitas rendah) di kromosom 19. Gangguan ini mengubah cara reseptor LDL berkembang, baik jumlah maupun struktur.
Akibatnya, reseptor LDL kesulitan menyerap kolesterol LDL, sehingga LDL tetap beredar dalam darah dan meningkatkan risiko pembentukan plak. Dalam kasus yang lebih jarang, gangguan ini bisa disebabkan mutasi gen APOB atau PCSK9. Hiperkolesterolemia familial bersifat dominan autosomal, artinya cukup satu orang tua yang membawa gen tersebut untuk mewariskannya.
Peluang anak mewarisi hiperkolesterolemia familial semakin besar jika kedua orang tua memiliki kadar kolesterol tinggi. Oleh karena itu, pemeriksaan kolesterol berkala sangat penting, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan kolesterol tinggi.
Kolesterol tinggi yang tidak terkontrol meningkatkan risiko penyakit arteri koroner, serangan jantung, dan stroke, terutama pada usia muda. Risiko ini semakin tinggi jika faktor genetik dibarengi gaya hidup tidak sehat.
Pencegahan Kolesterol Tinggi Akibat Keturunan
Meskipun kolesterol tinggi akibat keturunan tidak bisa dicegah sepenuhnya, kita bisa mengurangi risikonya dengan beberapa langkah. Ini meliputi modifikasi gaya hidup yang bertujuan untuk menjaga kesehatan jantung secara keseluruhan.
Berikut beberapa strategi pencegahan yang bisa dilakukan:
- Batasi makanan tinggi lemak jenuh (daging olahan, makanan bersantan, es krim, kue kering).
- Tingkatkan asupan sterol dan stanol tumbuhan (jagung, minyak sayur, kacang-kacangan).
- Kontrol berat badan agar tetap ideal.
- Tingkatkan konsumsi buah dan sayur (minimal 500 gram per hari).
- Olahraga secara rutin dan teratur.
- Hentikan kebiasaan merokok dan minum alkohol.
- Tingkatkan asupan serat larut (ubi jalar, lobak, wortel, kacang merah, gandum).
Selain modifikasi gaya hidup, pemantauan kadar kolesterol melalui pemeriksaan berkala sangat penting. Orang dewasa dengan kolesterol normal disarankan periksa setiap 4-6 tahun sekali. Namun, pemeriksaan lebih sering mungkin diperlukan bagi mereka yang berisiko tinggi.
Kesimpulan
- Kolesterol masuk aliran darah melalui pembawa protein dan LDL. Pada kadar normal, kolesterol yang dibawa LDL diserap oleh reseptor LDL untuk melindungi sel.
- Kolesterol tinggi akibat keturunan diduga disebabkan gangguan pada reseptor LDL karena mutasi genetik pada kromosom 19.
- Untuk mengurangi risiko kolesterol tinggi akibat genetik, atur pola makan, olahraga rutin, dan periksa kolesterol secara berkala.
Ingat, konsultasikan dengan dokter atau ahli gizi untuk rencana pengelolaan kolesterol yang tepat berdasarkan kondisi kesehatan individu.





